LAPORAN
PRAKTIKUM
GENETIKA
PERCOBAAN IX
KARIOTIPE
NAMA : BASRAWATI DAMING
NIM : H41113311
KELOMPOK : V (LIMA) B
HARI/
TANGGAL : SENIN/ 24 MARET 2014
ASISTEN : RISKY NURHIKMAYANI
LABORATORIUM
GENETIKA JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS
MATEMATIKA DAN ILMU PNGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS
HASANUDDIN
MAKASSAR
2014
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar
Belakang
Banyak peneliti, bahkan
sebelum abad ini untuk menetapkan jumlah kromosom manusia, tetapi penyelidikan-penyelidikan
tersebut terhambat karena teknik yang belum memadai. Tjio dan Levan pada tahun
1956 memperkenalkan metode yang memungkinkan mereka menunjukkan dengan sangat
jelas bahwa kromosom diploid manusia adalah 46. Metode yang mereka pakai
sekarang dipergunakan secara luas di semua laboratorium genetika (Agus dan
Sjafaraenan, 2013).
Berbagai mutasi yang
terjadi pada kromosom menyebabkan banyaknya fenotipe yang terlihat. Seringkali
muncul kasus yang berhubungan dengan mutasi kromosom tersebut dan menjadi
masalah yang tidak dimengerti oleh masyarakat. Pengamatan ini dilakukan untuk
mempelajari berbagai kariotipe yang ada pada kromosom.
Kariotipe
adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari
masing-masing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk
mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan
kariotipe klinefelter dan kariotipe perempuan normal
kromosom
ialah benda – benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkokyang
terdiri dari zat yang mudah mengikat warna di dalam Nukleus kromosom yang
terdapat didalam sel tidak pernah sama ukurannya. Panjang kromosom antara 0,2
hingga 50 µ (mikron), dan diameternya antara 0,2 hingga 20 mikron. Pada manusia
panjang kromosom dapat sampai 6 mikron. Kromosom tumbuh – tumbuhan berukuran
lebih besar dari pada kromosom hewan. Pengaturan kromosom secara standar
berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatis suatu
individu dinamakan kariotipe (Suryo, 1984).
Untuk
mengetahui secara lebih jelas mengenai bentuk-bentuk kromosom dan mengetahui
cara penyusunan kariotipe, maka dilakukanlah praktikum mengenai kariotipe ini.
I.2 Tujuan Percobaan
Tujuan
yang akan dicapai pada percobaan ini adalah :
1. Mengenal kromosom manusia.
2.
Belajar
mengatur kromosom manusia dalam bentuk kariotipe dan mengenal kelainan-kelainan
yang dijumpai pada kariotipe tersebut.
I.3 Waktu dan Tempat Percobaan
Percobaan Pewarisan Kuantitatif dilaksanakan pada hari Kamis, 27 Maret 2014 pukul 14.00-17.30 WITA di
Laboratorium Biologi Dasar, Jurusan Biologi, Fakultas Matematika dan Ilmu
Pengetahuan Alam Universitas Hasanuddin, Makassar.
BAB II
TINJAUAN
PUSTAKA
Kromosom
berasal dari bahasa Yunani : chroma yang artinya warna dan soma yang berarti
badan. Kromosom merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul
yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein. Kromosom berisi
informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan
faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator
dan sekuens nukleotida (Suryo, 2010).
Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von
Nageli pada tahun 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther
Flemming (1882). Sedangkan prinsip-prinsip klasik genetika yang merupakan pemikiran
deduksi dari Gregor Johann Mendel pada tahun 1865 banyak diabaikan orang.
Hingga pada tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan
antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik
kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen (Campbell, 1987 ).
Hasil
penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau teori hereditas
kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar genetika kala itu.
Pada tahun 1910, Thomas Hunt Morgan berhasil membuktikan bahwa kromosom
merupakan pembawa gen. Morgan juga menemukan fungsi dari kromosom dalam
pemindahan sifat-sifat genetik. Beberapa ahli lainnya seperti Heitz (1935),
Kuwanda (1939), Gritter (1940), Kaufmann (1948) kemudian menyusul memberi
keterangan lebih banyak tentang morfologi kromosom (Campbell, 1987 )
Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies ke
spesies lainnya. Panjang kromosom berkisar antara 0,2-50 µ dengan diameter
antara 0,2-20 µ. Misalnya kromosom manusia memiliki panjang sampai 6 µ.
Setiap kromosom mempunyai bagian yang menyempit dan
tampak lebih terang, disebut sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua
lengan. Berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu :
- Metasentris
Sentromer terletak median (di tengah-tengah kromosom),
bentuk kromosom seperti huruf V, terbagi menjadi dua lengan sama panjang.
- Submetasentris
Sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung
kromosom), bentuk kromosom seperti huruf J, terbagi menjadi dua lengan tak sama
panjang.
- Akrosentris
Sentromer terletak subterminal (di dekat ujung
kromosom), bentuk kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti
batang, satu lengan sangat pendek dan lengan lainnya sangat panjang.
- Telosentris
Sentromer terletak di ujung kromosom, kromosom hanya terdiri
dari sebuah lengan saja, berbentuk lurus seperti batang.
Seperti halnya dengan kromosom dari individu
eukaryotik (individu yang memiliki nukleus sejati). Kromosom manusia dibedakan
atas 2 tipe, yaitu :
- Autosom
Kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan
jenis kelamin. Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang 44
buah (atau 22 pasang) merupakan autosom.
- Gonosom
Kromosom ini disebut juga dengan kromosom seks, yaitu
sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Kromosom seks dibedakan atas
dua macam : kromosom-X dan kromosom-Y.
Untuk mempelajari kromosom manusia telah digunakan
bermacam-macam jaringan, tetapi yang paling umum digunakan adalah kulit, sumsum
tulang atau darah perifer.
Penemuan penting dan sangat populer saat ini adalah
dengan pembuatan kultur jaringan. Mula-mula diambil 5 cc darah vena. Sel-sel
darah dipisahkan, kemudian dibubuhkan pada medium kultur yang mengandung zat
phytohaemagglutinin (PHA). Zat lain yang tersisa adalah sel-sel lekosit yang
membelah secara mitosis (pembelahnan dihentikan pada stadium metafase). Sel-sel
tersebut membesar dan letak kromosom-kromosom menyebar, sehingga bisa dihitung
dan dapat dibedakan satu dengan lainnya.
Langkah berikut adalah memotret letak
kromosom-kromosom yang sudah tersebar dengan sebuah kamera yang dipasang pada
mikroskop. Kemudian tiap-tiap kromosom pada foto itu digunting, diatur dalam
pasangan-pasangan-pasangan mulai dari yang paling besar ke yang paling kecil,
sehingga didapatkan 22 pasang autosom dan sepasang kromosom kelamin. Pengaturan
kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari
sel somatis suatu individu dinamakan karyotipe. Karyotipe berasal dari
dua kata karyon = inti dan typhos = bentuk. Karyotipe adalah susunan kromosom
yang berurutan menurut panjang, jumlah, bentuk dari sel somatis suatu individu.
Kelainan kromosom kerap diungkap dokter sebagai
penyebab keguguran, bayi meninggal sesaat setelah dilahirkan, maupun sebelum
bayi dilahirkan atau masih dalam kandungan ibu. Menurut ahli genetika dari
Laboratorium Klinik Utama Johar Jakarta, dr. Singgih Widjaja, kelainan kromosom
umumnya terjadi saat pembuahan, yaitu saat sperma ayah bertemu sel telur ibu.
Namun sebelum ovum dan sperma ini matang, terjadi pembelahan 2 kali yang mengurangi
jumlah kromosom dari 46 menjadi 23. Pada pembelahan inilah bisa terjadi
gangguan, misal saat pematangan sel telur, salah satu kromosom tidak bisa
pisah.
Setelah matang, ovum punya 22 pasang kromosom autosom
dan 1 pasang kromosom-X. Sedangkan separuh sperma punya 22 kromosom autosom dan
1 kromosom-Y. Padahal hasil dari pertemuan ovum dan sperma yang dinamakan
zigot, bila kelak jadinya perempuan seharusnya punya 44 kromosom autosom dan 1
kromosom-XX. Sedangkan zigot yang menjadi pria punya 44 kromosom autosom dan
kromosom-XY.
Dengan demikian, kromosom normal orang tua bisa
diturunkan sebagai kromoson normal pada anaknya, namun bisa pula diturunkan
abnormal jika pada proses penurunannya ada kelainan atau gangguan.
Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu :
- Nondisjunction
: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada
sebagian atau seluruhnya.
- Translokasi
: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda.
- Mosaik :
terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot.
- Reduplikasi
atau hilangnya sebagian kromosom.
Namun yang terberat bila ada bagian kromosom yang
hilang atau ditambahkan yang disebut trisomi, atau karena struktur kromosom
yang berubah. Dari ketidakseimbangan autosom ini, kelainannya pun macam-macam
seperti penjelasan berikut ini.
- Trisomi 21
Pada kelainan ini, kromosom nomor 21 ada 3 buah, bukan
2 buah seperti seharusnya. Itulah mengapa, kelainan ini sering dikatakan
trisomi 21. Dampaknya, bayi yang dilahirkan mengalami mongoloid atau sindrom
down.
- Trisomi 18
Kromosom nomor 18 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan
mengalami sindrom edward, biasanya akan meninggal sesaat setelah lahir.
- Trisomi 17
Kromosom 17 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan akan
meninggal setelah lahir.
- Trisomi 13
Kromosom 13 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami
sindrom patau, juga meninggal sesaat setelah lahir.
- Cat eye
syndrome
Pada kasus ini, kromosom 22 hilang sebagian. Bayi yang
dilahirkan akan mempunyai kelainan pada bentuk muka dan jantungnya.
Sementara kelainan kromosom seks atau gonosom lebih
sedikit dibanding kelainan autosom, yaitu :
- Sindrom
turner
Biasanya terjadi pada wanita, yaitu jumlah kromosomnya
ada 45 buah dengan kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya.
Otomatis, anak perempuan yang mengalami sindrom ini tak bisa mentruasi.
- Sindrom
poli-X atau superfemale
Juga terjadi pada wanita. Jumlah kromosomnya 47 XXX.
Biasanya anak dengan sindrom ini jadi kurang IQ-nya atau retardasi mental
ringan.
- Sindrom
kleinefelter
Biasanya terjadi pada lelaki, yaitu jumlah kromosomnya
47 XXY. Padahal, kromosom lelaki harusnya XY. Jadi, dalam kelainan ini, meski
kromosomnya lelaki tapi fisiknya perempuan. Soalnya, ia tak punya uterus atau
rahim, hingga ia tak akan bisa mengalami menstruasi apalagi punya anak. Hal ini
disebabkan pertumbuhan hormon yang tak bisa ke testis, hingga larinya ke
payudara. Jadi, testis biasanya ada tapi kecil. Pun vaginanya sangat kecil dan
tidak begitu dalam.
Adapun mereka yang berisiko tinggi dalam terjadinya
kelainan kromosom, antara lain:
a) Orang
dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), yaitu ayah atau ibu yang membawa
kelainan kromosom. Misal kromosom yang mengalami translokasi. Mungkin pada
mereka tak menjadikan masalah kecacatan karena kromosomnya tetap seimbang.
Artinya, translokasinya terjadi karena di nomor tertentu hilang, tapi menempel
ke nomor lain. Itulah mengapa untuk mereka tetap bisa normal. Namun tak
demikian halnya pada anak-anak mereka, karena yang diturunkan yang jelek itu,
maka jatuh ke anaknya bisa tak seimbang. Akibatnya, anaknya cacat.
b) Pembawa
mutasi gen, seperti penderita hemofilia atau anaknya menderita thalasemnia,
albino.
c) Mengalami
keguguran berulang kali yang mungkin penyebabnya susunan kromosom tak seimbang.
d) Memiliki anak
dengan kelainan kromosom, hingga perlu diselidiki apakah karena keturunan atau
bukan. Untuk itu, perlu dilakukan analisa kromosom pada saudara-saudara dan
ayah-ibunya.
e) Memiliki
anak retardasi mental/kebodohan tanpa diketahui penyebabnya.
f) Memiliki
anak dengan jenis kelamin diragukan (sex ambigua).
g) Penderita
leukimia dan tumor ganas.
h)
Suami-istri yang mengalami infertilitas.
i)
Wanita dengan manore primer (tak pernah haid); wanita hamil usia di atas 35
tahun.