LAPORAN PRAKTIKUM

GENETIKA

PERCOBAAN IX

KARIOTIPE

NAMA                       : BASRAWATI DAMING

NIM                            : H41113311

KELOMPOK            : V (LIMA) B

HARI/ TANGGAL   : SENIN/ 24 MARET 2014

ASISTEN                   : RISKY NURHIKMAYANI

                                                 

 

LABORATORIUM GENETIKA JURUSAN BIOLOGI

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PNGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS HASANUDDIN

MAKASSAR

2014

BAB I

PENDAHULUAN

1.1  Latar Belakang

Banyak peneliti, bahkan sebelum abad ini untuk menetapkan jumlah kromosom  manusia, tetapi penyelidikan-penyelidikan tersebut terhambat karena teknik yang belum memadai. Tjio dan Levan pada tahun 1956 memperkenalkan metode yang memungkinkan mereka menunjukkan dengan sangat jelas bahwa kromosom diploid manusia adalah 46. Metode yang mereka pakai sekarang dipergunakan secara luas di semua laboratorium genetika (Agus dan Sjafaraenan, 2013).

Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan banyaknya fenotipe yang terlihat. Seringkali muncul kasus yang berhubungan dengan mutasi kromosom tersebut dan menjadi masalah yang tidak dimengerti oleh masyarakat. Pengamatan ini dilakukan untuk mempelajari berbagai kariotipe yang ada pada kromosom.

Kariotipe adalah gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai struktur dari masing-masing kromosom tersebut. Kariotipe bisa digunakan untuk mengidentifikasi berbagai kelainan kromosom. Pada penyusunan ditemukan kariotipe klinefelter dan kariotipe perempuan normal

kromosom ialah benda – benda halus berbentuk lurus seperti batang atau bengkokyang terdiri dari zat yang mudah mengikat warna di dalam Nukleus kromosom yang terdapat didalam sel tidak pernah sama ukurannya. Panjang kromosom antara 0,2 hingga 50 µ (mikron), dan diameternya antara 0,2 hingga 20 mikron. Pada manusia panjang kromosom dapat sampai 6 mikron. Kromosom tumbuh – tumbuhan berukuran lebih besar dari pada kromosom hewan. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatis suatu individu dinamakan kariotipe (Suryo, 1984).

Untuk mengetahui secara lebih jelas mengenai bentuk-bentuk kromosom dan mengetahui cara penyusunan kariotipe, maka dilakukanlah praktikum mengenai kariotipe ini.

I.2 Tujuan Percobaan

                        Tujuan yang akan dicapai pada percobaan ini adalah :

1.       Mengenal kromosom manusia.

2.      Belajar mengatur kromosom manusia dalam bentuk kariotipe dan mengenal kelainan-kelainan yang dijumpai pada kariotipe tersebut.

I.3 Waktu dan Tempat Percobaan

Percobaan Pewarisan Kuantitatif  dilaksanakan pada hari Kamis, 27  Maret 2014 pukul 14.00-17.30 WITA di Laboratorium Biologi Dasar, Jurusan Biologi, Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam Universitas Hasanuddin, Makassar.

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

Kromosom berasal dari bahasa Yunani : chroma yang artinya warna dan soma yang berarti badan. Kromosom merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein. Kromosom berisi informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida (Suryo,  2010).

Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nageli pada tahun 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther Flemming (1882). Sedangkan prinsip-prinsip klasik genetika yang merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Johann Mendel pada tahun 1865 banyak diabaikan orang. Hingga pada tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen (Campbell, 1987 ).

Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar genetika kala itu. Pada tahun 1910, Thomas Hunt Morgan berhasil membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Morgan juga menemukan fungsi dari kromosom dalam pemindahan sifat-sifat genetik. Beberapa ahli lainnya seperti Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940), Kaufmann (1948) kemudian menyusul memberi keterangan lebih banyak tentang morfologi kromosom (Campbell, 1987 )

Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies ke spesies lainnya. Panjang kromosom berkisar antara 0,2-50 µ dengan diameter antara 0,2-20 µ. Misalnya kromosom manusia memiliki panjang sampai 6 µ.

Setiap kromosom mempunyai bagian yang menyempit dan tampak lebih terang, disebut sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua lengan. Berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan menjadi 4 bentuk, yaitu :

1. Metasentris

Sentromer terletak median (di tengah-tengah kromosom), bentuk kromosom seperti huruf V, terbagi menjadi dua lengan sama panjang.

1. Submetasentris

Sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), bentuk kromosom seperti huruf J, terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang.

1. Akrosentris

Sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), bentuk kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang, satu lengan sangat pendek dan lengan lainnya sangat panjang.

1. Telosentris

Sentromer terletak di ujung kromosom, kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja, berbentuk lurus seperti batang.

Seperti halnya dengan kromosom dari individu eukaryotik (individu yang memiliki nukleus sejati). Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe, yaitu :

1. Autosom

Kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (atau 22 pasang) merupakan autosom.

1. Gonosom

Kromosom ini disebut juga dengan kromosom seks, yaitu sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Kromosom seks dibedakan atas dua macam : kromosom-X dan kromosom-Y.

Untuk mempelajari kromosom manusia telah digunakan bermacam-macam jaringan, tetapi yang paling umum digunakan adalah kulit, sumsum tulang atau darah perifer.

Penemuan penting dan sangat populer saat ini adalah dengan pembuatan kultur jaringan. Mula-mula diambil 5 cc darah vena. Sel-sel darah dipisahkan, kemudian dibubuhkan pada medium kultur yang mengandung zat phytohaemagglutinin (PHA). Zat lain yang tersisa adalah sel-sel lekosit yang membelah secara mitosis (pembelahnan dihentikan pada stadium metafase). Sel-sel tersebut membesar dan letak kromosom-kromosom menyebar, sehingga bisa dihitung dan dapat dibedakan satu dengan lainnya.

Langkah berikut adalah memotret letak kromosom-kromosom yang sudah tersebar dengan sebuah kamera yang dipasang pada mikroskop. Kemudian tiap-tiap kromosom pada foto itu digunting, diatur dalam pasangan-pasangan-pasangan mulai dari yang paling besar ke yang paling kecil, sehingga didapatkan 22 pasang autosom dan sepasang kromosom kelamin. Pengaturan kromosom secara standar berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel somatis suatu individu dinamakan karyotipe. Karyotipe berasal dari dua kata karyon = inti dan typhos = bentuk. Karyotipe adalah susunan kromosom yang berurutan menurut panjang, jumlah, bentuk dari sel somatis suatu individu.

Kelainan kromosom kerap diungkap dokter sebagai penyebab keguguran, bayi meninggal sesaat setelah dilahirkan, maupun sebelum bayi dilahirkan atau masih dalam kandungan ibu. Menurut ahli genetika dari Laboratorium Klinik Utama Johar Jakarta, dr. Singgih Widjaja, kelainan kromosom umumnya terjadi saat pembuahan, yaitu saat sperma ayah bertemu sel telur ibu. Namun sebelum ovum dan sperma ini matang, terjadi pembelahan 2 kali yang mengurangi jumlah kromosom dari 46 menjadi 23. Pada pembelahan inilah bisa terjadi gangguan, misal saat pematangan sel telur, salah satu kromosom tidak bisa pisah.

Setelah matang, ovum punya 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom-X. Sedangkan separuh sperma punya 22 kromosom autosom dan 1 kromosom-Y. Padahal hasil dari pertemuan ovum dan sperma yang dinamakan zigot, bila kelak jadinya perempuan seharusnya punya 44 kromosom autosom dan 1 kromosom-XX. Sedangkan zigot yang menjadi pria punya 44 kromosom autosom dan kromosom-XY.

Dengan demikian, kromosom normal orang tua bisa diturunkan sebagai kromoson normal pada anaknya, namun bisa pula diturunkan abnormal jika pada proses penurunannya ada kelainan atau gangguan.

Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu :

1. Nondisjunction : ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya.
2. Translokasi : terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda.
3. Mosaik : terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot.
4. Reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom.

Namun yang terberat bila ada bagian kromosom yang hilang atau ditambahkan yang disebut trisomi, atau karena struktur kromosom yang berubah. Dari ketidakseimbangan autosom ini, kelainannya pun macam-macam seperti penjelasan berikut ini.

• Trisomi 21

Pada kelainan ini, kromosom nomor 21 ada 3 buah, bukan 2 buah seperti seharusnya. Itulah mengapa, kelainan ini sering dikatakan trisomi 21. Dampaknya, bayi yang dilahirkan mengalami mongoloid atau sindrom down.

• Trisomi 18

Kromosom nomor 18 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom edward, biasanya akan meninggal sesaat setelah lahir.

• Trisomi 17

Kromosom 17 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan akan meninggal setelah lahir.

• Trisomi 13

Kromosom 13 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom patau, juga meninggal sesaat setelah lahir.

• Cat eye syndrome

Pada kasus ini, kromosom 22 hilang sebagian. Bayi yang dilahirkan akan mempunyai kelainan pada bentuk muka dan jantungnya.

Sementara kelainan kromosom seks atau gonosom lebih sedikit dibanding kelainan autosom, yaitu :

• Sindrom turner

Biasanya terjadi pada wanita, yaitu jumlah kromosomnya ada 45 buah dengan kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya. Otomatis, anak perempuan yang mengalami sindrom ini tak bisa mentruasi.

• Sindrom poli-X atau superfemale

Juga terjadi pada wanita. Jumlah kromosomnya 47 XXX. Biasanya anak dengan sindrom ini jadi kurang IQ-nya atau retardasi mental ringan.

• Sindrom kleinefelter

Biasanya terjadi pada lelaki, yaitu jumlah kromosomnya 47 XXY. Padahal, kromosom lelaki harusnya XY. Jadi, dalam kelainan ini, meski kromosomnya lelaki tapi fisiknya perempuan. Soalnya, ia tak punya uterus atau rahim, hingga ia tak akan bisa mengalami menstruasi apalagi punya anak. Hal ini disebabkan pertumbuhan hormon yang tak bisa ke testis, hingga larinya ke payudara. Jadi, testis biasanya ada tapi kecil. Pun vaginanya sangat kecil dan tidak begitu dalam.

Adapun mereka yang berisiko tinggi dalam terjadinya kelainan kromosom, antara lain:

a)        Orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), yaitu ayah atau ibu yang membawa kelainan kromosom. Misal kromosom yang mengalami translokasi. Mungkin pada mereka tak menjadikan masalah kecacatan karena kromosomnya tetap seimbang. Artinya, translokasinya terjadi karena di nomor tertentu hilang, tapi menempel ke nomor lain. Itulah mengapa untuk mereka tetap bisa normal. Namun tak demikian halnya pada anak-anak mereka, karena yang diturunkan yang jelek itu, maka jatuh ke anaknya bisa tak seimbang. Akibatnya, anaknya cacat.

b)        Pembawa mutasi gen, seperti penderita hemofilia atau anaknya menderita thalasemnia, albino.

c)        Mengalami keguguran berulang kali yang mungkin penyebabnya susunan kromosom tak seimbang.

d)       Memiliki anak dengan kelainan kromosom, hingga perlu diselidiki apakah karena keturunan atau bukan. Untuk itu, perlu dilakukan analisa kromosom pada saudara-saudara dan ayah-ibunya.

e)        Memiliki anak retardasi mental/kebodohan tanpa diketahui penyebabnya.

f)         Memiliki anak dengan jenis kelamin diragukan (sex ambigua).

g)        Penderita leukimia dan tumor ganas.

h)        Suami-istri yang mengalami infertilitas.

i)          Wanita dengan manore primer (tak pernah haid); wanita hamil usia di atas 35 tahun.